表妹最近為了懷孕的事情天天和我聯(lián)系,甚至超過了過去多年的頻率,在我的觀念里,一個家庭在生兒育女的時候,首先關(guān)心的就是未來孩子的體力和智力發(fā)育,特別是怕有畸形兒降臨在自己的家庭;已經(jīng)生過一個有遺傳病孩子的父母,心中更是惶恐,生怕悲劇重演。為此,他們是懷著滿旋的憂慮和焦急韻心情來求教醫(yī)生的,醫(yī)生有責(zé)任幫助他們解決問題,提出忠告。
遺傳咨詢有兩種:一種是這個家庭中尚未發(fā)現(xiàn)有遺傳病韻情況,而讓醫(yī)生估計(jì)可能“出事”的危險(xiǎn)性,這州“前瞻咨詢”另一種是家庭中已經(jīng)出現(xiàn)過患病孩子或有其他患病(遺傳病及先天性畸形)成員,請醫(yī)生判斷今后再現(xiàn)此病的可能性,這叫“回顧咨詢\\\"。這兩種咨詢都是很重要的,當(dāng)前以后者較為多見。
為了使遺傳咨詢做得可靠而有成效,要求咨詢者與醫(yī)生密切合作。醫(yī)生首先要對疾病作出正確診斷,不能單憑來訪者的敘述,要對患病成員進(jìn)行詳細(xì)的身體檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查。然后進(jìn)行詳細(xì)的家庭和家族(至少兩代,最好五代)調(diào)查,建立準(zhǔn)確完整的譜系。健在的兄弟姊妹,伯,叔,姑、舅,堂姨表兄姊妹等最好都能親自診視。接著,醫(yī)生根據(jù)譜系圖,進(jìn)行具體分析,估算出疾病再現(xiàn)的危險(xiǎn)性。醫(yī)生將向咨詢者說明這種危險(xiǎn)性的意義,并幫助他們決定采取什么樣的措旄。如果勉險(xiǎn)性很小,可讓他們自己做出決定;如果危險(xiǎn)性很大,則要勸阻他們不要生育。未懷孕的,要采取有效的避孕方法;已懷孕的,要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,實(shí)行人工流產(chǎn)等。
在這一咨詢過程中,醫(yī)生的同情,關(guān)懷和認(rèn)真\\\'咨詢者的信任,坦率與合作都是同樣重要的。